Giovane donna riflessiva, sguardo sfidante, peso della malattia

Peso della malattia

In questa pagina:
I diversi tipi di beta-talassemia
Trasfusioni frequenti e principali conseguenze
L’impatto sulla qualità di vita

I diversi tipi di beta-talassemia

La beta-talassemia è una malattia cronica causata da un gene difettoso e caratterizzata da una ridotta quantità di globuli rossi e emoglobina nel sangue, ovvero una condizione nota come “anemia”.1

Sulla base della severità con cui l’anemia si manifesta e, quindi, della frequenza con cui bisogna ricevere delle trasfusioni di sangue, la beta-talassemia può essere di tipo trasfusione-dipendente (TDT) o non trasfusionedipendente (NTDT).2

Classificazione dei diversi tipi di beta-talassemia

Trasfusioni frequenti e principali conseguenze.

Fino a ~90% dei pazienti affetti da beta-talassemia (intermedia e major) devono sottoporsi a trasfusione ogni 2-4 settimane.3

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Sacca per trasfusioni di sangue, sovraccarico di ferro

SOVRACCARICO DI FERRO

Con un regime di trasfusioni frequenti, il ferro contenuto nei globuli rossi tende ad accumularsi nei tessuti poiché l’organismo non ha la capacità di eliminare il ferro in eccesso .1,2

Impatto multiorgano, cuore, fegato

DANNO A LIVELLO DI SVARIATI ORGANI

L’accumulo di ferro comporta tossicità per i tessuti e risulta, quindi, nell’insorgenza di patologie che coinvolgono diversi organi e sistemi tra cui il fegato, l’apparato cardiovascolare, il sistema endocrino e muscoloscheletrico.1,2

REAZIONI ALLA TRASFUSIONE

Circa metà dei pazienti che si sottopongono a trasfusione vanno incontro a reazioni trasfusione-specifiche.3

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Reazione allergica
non specificata3

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Febbre3

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Cirrosi epatica5

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Infarto del miocardio3

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Diabete4

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Ipogonadismo4

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Malattie ossee4

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Osteoporosi4

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L’impatto sulla qualità di vita

La qualità della vita di chi è affetto da beta-talassemia è fortemente compromessa a causa della malattia, del tempo speso nella gestione e svolgimento della terapia, delle complicanze legate al trattamento stesso.3

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~6 ORE A SETTIMANA NECESSARIE PER LE TRASFUSIONI E LE ATTIVITÀ DI GESTIONE DEL TRATTAMENTO 6

Monitoraggio della terapia chelante

Il programma di trasfusioni richiede visite aggiuntive frequenti per il monitoraggio della tossicità intrinseca alla terapia chelante (necessaria per ridurre il sovraccarico di ferro).3

Gestione del tempo e delle attività

Conflitto tra il programma di trasfusioni
e impegni personali

Perdita di almeno 1 giorno/mese di lavoro/scuola

Abbandono del posto di lavoro

Riduzione dell’orario di lavoro

Cambio di scuola

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PREOCCUPAZIONE INERENTE ALLA MALATTIA E/O TERAPIA

dei pazienti riferisce paura/ disagio a causa degli eventi avversi associati alla terapia chelante (ad es. nausea,
diarrea, vomito, dolori
addominali).5,6

dei pazienti ha paura degli eventi avversi nel lungo termine.6

Compromissione del benessere psicologico6

    Bibliografia
    1. Saliba A, Taher A. Iron overload in transfusion-dependent thalassemia. Hematology. 2015 Jun;20(5):311-2. doi: 10.1179/1024533215Z.000000000365
    2. Farmakis D, Porter J, Taher A, Domenica Cappellini M, Angastiniotis M, Eleftheriou A. 2021 Thalassaemia International Federation Guidelines for the Management of Transfusion-dependent Thalassemia. Hemasphere. 2022 Jul 29;6(8):e732. doi: 10.1097/HS9.0000000000000732
    3. Betts M, Flight PA, Paramore LC, Tian L, Milenković D, Sheth S. Systematic Literature Review of the Burden of Disease and Treatment for Transfusion-dependent β-Thalassemia. Clin Ther. 2020 Feb;42(2):322-337.e2. doi: 10.1016/j.clinthera.2019.12.003
    4. Pinto VM, Poggi M, Russo R, Giusti A, Forni GL. Management of the aging beta-thalassemia transfusion-dependent population - The Italian experience. Blood Rev. 2019 Nov;38:100594. doi: 10.1016/j.blre.2019.100594
    5. Marsella M, Borgna-Pignatti C. Transfusional iron overload and iron chelation therapy in thalassemia major and sickle cell disease. Hematol Oncol Clin North Am. 2014 Aug;28(4):703-27, vi. doi: 10.1016/j.hoc.2014.04.004
    6. Tedone F, Lamendola P, Lopatriello S, Cafiero D, Piovani D, Forni GL. Quality of Life and Burden of Disease in Italian Patients with Transfusion-Dependent Beta-Thalassemia. J Clin Med. 2021 Dec 21;11(1):15. doi: 10.3390/jcm11010015